Wszystko zależy od tego o jaką chorobę chodzi. Jeśli choroba jest recesywna autosomalna jak np. albinizm, czy alkaptonuria, to aby wystąpiła choroba to muszą się znaleźć jednocześnie dwa recesywne allele danego genu. Przykładowo: a- allel genu na albinizm A- allel genu na brak choroby P: aa x Aa R! a a A a F1: Aa aa Aa aa procentowo: 50% potomstwa zdrowe (Aa) 50% potomstwa albinistycznego (aa) Jeżeli chroba jest dominująca autosomalna, jak np. choroba Huntingtona to wystarczy jeden allel genu na chorobę aby osobnik był chory. Przykładowo: A- allel genu na chorobę a- allel genu na brak choroby P: aa x Aa R! a a A a F1: Aa aa Aa aa procentowo: 50% potomstwa zdrowe (aa) 50% potomstwa chorego (Aa) Zupełnie inaczej mają się choroby sprzężone z płcią jak hemofilia czy daltonizm. Obie są recesywne sprzężne z płcią. Aby wystąpiła choroba musi być następujący genotyp osobnika: u płci żeńskiej X^hX^h u płci męskiej X^hY- ( chromosom Y nie posiada allelu na tę chorobę) gdzie: h- allel genu na hemofilię Oprócz tego mogą występować chroby wywołane mutacjami genowymi chromosomowymi jak np. zespół Turner, zespół Downa, zespół Pataua czy Edwardsa, a także przewlekła białaczka szpikowa. Chroby te wiążą się ze zmienioną liczbą chromosomów. Np. w chorobie Downa występuje dodatkowy chromosom 21 pary.
