1.Mutacje powodowane są przez zmiany w sekwencji nukleotydowej DNA. Nie wszystkie mutacje powstają spontanicznie: mogą być wywołane przez czynniki znane jako mutageny. Należą do nich różne typy promieniowania jonizującego, jak promienie X, promienie gamma, promieniowanie kosmiczne, promienie ultrafioletowe. PRZYKŁADY CZYNNIKÓW MUTAGENNYCH: promieniowanie jonizujące promieniowanie UV iperyt azotowy wywołuje mutacje u Drosophila melanogaster kwas azotawy HNO2 powoduje mutacje w DNA barwniki akrydynowe 2.Mutacja genowa to zmiana dziedziczna zachodząca w genie, na poziomie kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji zasad nukleinowych, w wyniku której powstaje nowy allel. Konsekwencją mutacji genowych jest zmiana w układzie aminokwasów białka syntetyzowanego na bazie danego genu. Mutacje genowe zachodzą najczęściej samorzutnie. Mutacja genowa może być mutacją punktową, może też polegać na zamianie, wstawieniu bądź wycięciu większego odcinka DNA. Mutacja dynamiczna polega na powieleniu krótkiego (kilka nukleotydów) fragmentu genu. Mutacja chromosomowa – zaburzenie polegające na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury). Przykłady chorób wywołanych mutacjami genowymi: - pląsawica Huntingtona -fenyloketonuria -alkaptomuria -albinizm -anemia sierpowata Przykłady chorób wywołanych mutacjami chromosowymi: -zespół Downa -zespół Edwardsa - zespół Pataua -zespół Klinefeltera - zespół Turneta 3. Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF, mucoviscoidosis, mucoviscidosis) – wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w: układzie oddechowym - nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej przewodzie pokarmowym - przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 rokucukrzycy.Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.
