Mutacja czyli trwała zmiana w materiale genetycznym DNA . Wyróżniamy takie mutacje jak : genowe , chromosomowe ,spontaniczne i mutagenne . a) Genowe : Zwane również punktowymi , obejmują zmiany jednego lub kilku nukleotydów w genie lub poza nim . b) Chromosomowe : Dotyczą zmiany budowy lub liczby chromosomów . c) Spontaniczne : Mutacje powstające z powodu niedoskonałości mechanizmu replikacji DNA . d) Mutagenna inaczej mówiąc indukowana : Mutacja zachądząca pod wpływem działania czynników zewnętrznych . Mutacje mogą być również chromosomowe liczbowe : a) Monosomia czyli utrata jednego chromosomu z zestawu chromosomów diploidlnych ( 2n-1) b) Trisomia czyli dodanie jednego chromosowmu do zestawu chromosomów diploidalnych (2n+1) c) Poliploidalność czyli powielenie liczby wszystkich chromosomów z zestawu chromosomów diploidalnych ( np: 2n , 3n , 4n itd. ) Skutki mutacji mogą być : neutralne , korzystne oraz niekorzystne : a) Mutacje neutralne nie niosą ze sobą żadnych skutków dla organizmu ponieważ nie wpływają na zmiany funkcjonowania białek kodowanych w DNA . b) Mutacje korzystne dla organizmu powodują wykształcenie nowej cechy ułatwiającej organizmowi przeżycie np: u bakterii może to być mutacja powodująca odporność na określony antybiotyk . c) Mutacje niekorzystne powodują powstanie białek , które nie mogą prawidłowo spełniać swoich funkcji . Powodują choroby lub śmierć komówrek Wyróżniamy również czynniki mutagenne : fizyczne , chemiczne oraz biologiczne . a) Fizyczne , które są powodowane promieniowaniem ultrafioletowym , rentgenowskim oraz gammą , wysoka temperatura . b) Chemiczne które są powodowane niektórymi kwasami np: kwas azotowy (III) , konserwanty np: azotan(III) soduoraz składniki dymu tytoniowego np: benzopiren . c) Biologiczne spowodowane wirusami np: opryszczka , oraz mikroorganizmy np: grzyby pleśniowe . Wyróżniamy również mutacje punktowe : Delecja , insercja oraz substytucja . a) Delecja czyli powstanie białka o zmienionej kolejności aminokwasów na skutek zmiany ramki odczytu . b) Insercja czyli powstanie buałka o zmienionej kolejności aminokwasów na skutek ramiki odczytu. c) Substytucja czyli : - Brak konsekwencji - Powstanie białka z niewłaściwym aminokwasem - Powstanie białka o krótszej sekwencji aminokwasów . Struktura Chromosomów może się zmieniać w sposób : -delecji -inwersji -duplikacji -translokacji Choroby jednogenowe człowieka : -mukowiscydoza -anemia sierpowata -fenyloketonuria -albinizm -choroba Huntingtona -hemofilia -daltonizm Choroby chromosomalne człowieka : -zespół Downa -zespół Edwardsa -zespół Pataua -zespół Turnera -zespół Klinefelter Wszystko co tu wypisałam jest w 100% dobrze , wypisałam Ci wszystko co jest związane z mutacjami . *praca NIE kopiowana z internetu*
