Choroby wywołane mutacjami punktowymi i chromosomowymi

1. Choroby powodowane mutacjami punktowymi: -pląsawica Huntingtona - achondroplazja - mukowiscydoza - fenyloketonuria -albinizm (bielactwo) - daltonizm - hemofilia A i B   2. Choroby spowodowane zmianami w strukturze chromosomów: - zespół cri du chat ("kociego krzyku")   3.Choroby spowodowane zmianą liczby chromosomów: - zespół Turnera - zespół Klinefeltera - zespół Pataua - zespół Edwardsa - zespół Downa

1. Mutacje punktowe czyli mutacje na poziomie DNA, obejmujące obszar max 1 genu   a) anemia sierpowata -tzw mutacja zmiany sensu (czyli w łancuchu B hemoglobiny nastapiła zamian glutaminy na waline) b) fenyloketonuria (czyli mutacja w genie kodującym enzym przekształcający fenyloalanine w tyrozyne) c) alkaptonuria (czyli mutacja w genie kodującym enzym rozkładający kwas homogentyzynowy) d) tyrozyneria (czyli brak lub obniżony poziom produkcji hormonów tarczycy) e) celiakia (czyli nietolerancja organizmy na gluten) f) albinizm (czyli mutacja w genie kodującym enzym przekształcający tyrozyne w melanine) g) hemofilia (czyli niedobór czynników krzepnięcia krwi) h) mukowiscydoza (czyli delecja 3 nukleotydów)   2. Mutacje chromosomowe czyli mutacje dotyczące zmiany liczby pojedynczych chromosmów lub całych ich zestwów albo zmiany ich struktury. Dzielimy je na:   I. Mutacje strukturalne   a) deficjencje -deficjencja chromosomu nr 5- tzw koci krzyk -deficjencja chromosomu nr 11- guzy w nerkach u dzieci   b) translokacje -translokacja fragmentu chromosomu 9 na 22/24 - niektóre odmiany białaczki złośliwej   c) inwersja   d) duplikacja -pląsawica Huntingtona     II. Mutacje chromosomowe liczbowe   - zespół Turnera (tylko jeden chromosom X- kobieta XO bo YO jest letalna) -zespół Edwardsa -trisomia chromosomu 18 -zespół Patau-trisomia chromosomu 13 -zespół Downa- trisomia chromosomu 21(22) -zespół Klinefeltera -triomia pary nr 23(mężczyzna XXY)    

Przyczyny i rodzaje mutacji.

Jednym z pierwszych wielkich odkryć dotyczących genów było wskazanie, że mogą one ulegać zmianom. Zmiany te nazwano mutacjami. Dzisiaj wiemy, że mutacje powodowane są przez zmiany w sekwencji nukleotydowej DNA. Z chwilą gdy sekwencja DNA u...

Przyczyny i rodzaje mutacji

Jednym z pierwszych wielkich odkryć dotyczących genów było wskazanie, że mogą one ulegać zmianom. Zmiany te nazwano mutacjami. Dzisiaj wiemy, że mutacje powodowane są przez zmiany w sekwencji nukleotydowej DNA. Z chwilą gdy sekwencja DNA u...