Zespół Downa: defekt/objawy: trisomia 21 pary; niedorozwój umysłowy i fizyczny, towarzyszy temu deformacja twarzy i dłoni, sposób dziedziczenia: autosomalny, dodatkowe uwagi: ryzyko aberracji wzrasta wraz z wiekiem matki Mukowiscydoza: defekt/objawy: mutacja w genie, którego produkt związany jest z transportem jonów chlorkowych, w efekcie czego zmiany w śluzie w płucach, częste zakażenia; bywają zaburzenia w działaniu trzustki, sposób dziedziczenia: recesywna autosomalna dodatkowe uwagi: średnio 25 lat, żależy od postaci (są mniej i bardziej ostre) leczenie - podawanie antybiotyków, preparatów z enzymami trzustkowymi (gdy są potrzebne), związków upłynniających śluz w płucach) Hemofilia: defekt/objawy: mutacja w genie jednego z czynników krzepnięcia krwi - krwawienia, wylewy wewnętrzne, sposób dziedziczenia: recesywna sprzężona z płcią dodatkowe uwagi: leczenie - podaje się czynnik krzepnięcia krwi uzyskiwany technikami inżynierii genetycznej Daltonizm: defekt/objawy: zaburzenie w rozróżnianiu barw (najczęściej nieodróżnianie barwy czerwonej) sposób dziedziczenia: recesywna sprzężona z płcią dodatkowe uwagi: nie wpływa na długość życia, nie jest też leczona Fenyloketonuria: defekt/objawy: brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę (blok metaboliczny); upośledzenie umysłowe sposób dziedziczenia: autosomalna dodatkowe uwagi: leczenie - dieta z bardzo małą ilością fenyloalaniny zapobiega objawom choroby u niemowląt i dzieci Galaktozemia: defekt/objawy: brak enzymu galaktozo-1-fosforanourydylo-transferazy, brak galaktokinazy, problemy przekształcania galaktozy w glukozę; wymiotują i cierpią na biegunkę, często mają powiększoną wątrobę, chorują na żółtaczkę sposób dziedziczenia: recesywna autosomalna dodatkowe uwagi: leczenie choroby polega na wczesnym wykluczeniu galaktozy z diety Liczę na naj :D Pozdrawiam :)
