mukowiscydoza jest często, genetycznie umiarkowaną chorobą, która zajmuje głównie układ oddechowy i pokarmowy. Występuje u dzieci młodych i dorosłych. Mukowiscydoza powoduje wytwarzanie gęstego i lepkiego śluzu, który zatyka drogi oddechowe prowadząc do uporczywych infekcji i trwałego uszkodzenia płuc w wyniku bliznowacenia. zespół downa to trisomia 21 chromosomu.Występuje raz na 600 urodzeń, a częstość wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem matki. Zespołowi downa towarzyszy upośledzenie umysłowe. zespół turnera, czyli monosomia chromosomu X, jest jedną z najczęściej stwierdzanych u człowieka aberracji chromosomowych. hemofilia jest to zespół trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których podłożem jest brak lub niedobór czynników krzepnięcia krwi.
Mukowiscydoza jest to najczęstsza wśród rzadkich chorób.Jest ona dziedziczona i oznacza to że w rodzinie rodzi się dziecko posiadający uszkodzony gen (mutację) który wywołuję chorobę. Mutację musi miec każdy z rodziców - są oni tzw. bezobjawowymi nosicielami. Ma go co 25 osoba i oznacza to że jedno chore na mukowiscydoze dziecko rodzi się na 3000 urodzeń.Polega ona na ciągłej rehabilitacji i przyjmowaniu masę leków które w Polsce są prawie nie refundowane przez NFZ. Myślę że trochę pomogłem.Może dasz naj. :)
