Profilaktyka, diagnozowanie i leczenie chorób genetycznych

1. Profilaktyka pierwotna- zapobiega powstawaniu nieprawidłowego genotypu. Obejmuje działania polegające na identyfikacji czynników mutagennych oraz ich eliminowaniu z otoczenia w okresie przed zapłodnieniem, a także podczas ciąży. Do profilaktyki pierwotnej należy unikanie przed przyszłą matkę wszelkich czynników mutagennych jak np. ograniczenie stosowania leków lub zmianę niezbędnych lekó na równie skuteczne, ale pozbawione ewentualnego działaniateratogennego i innych. Do profilaktyki pierwotnej należy podawanie kobietom w wieku rozrodczym witamin z gr.B -nazywanej kwasem foliowym (u kobiet u których stwierdzono jej niedobór częściej rodzą się dzieci z wadami cewy nerwowej- przepuklina rdzenia kręgowego, wodogłowie, bezmózgowie). Kwas foliowy znajduje się w większości produktów żywnościowych, głównie w ciemnozielonych warzywach liściastych, bobie, drożdżach, wątrobie. przetwarzanie żywności zmniejsza zawartość składnika,co może powodować zaś niedobór. W sprawie zapobiegania wadom wrodzonym cewy nerwowej wszystkie kobiety w wieku rozrodczym (15-44 lat) powinny przyjmować conajmniej 0,4 mg kwasu foliowego dziennie.
Innymi przyczynami powstawania mutacji u kobiet ciężarnych jest m.in. alkoholizm, palenie papierosów, przyjmowanie niektórych środków antykoncepcyjnych oraz stosowanie diet odchudzających.
2. Profilaktyka wtórna- opiera się na szeroko pojętej diagnostyce, także prenatalnej. Jej celem jest wykrycie choroby genetycznej, nastepnie podjęcie odpowiednich działań zapobiegających występowaniu jej objawów. Profilaktyka wtórna obejmuje m.in. badania wszystkich noworodków w kierunku niektórych genetycznych chorób metabolicznych (np. fenyloketonurii), co pozwala na wczesne zastosowanie leczenia.
Badania prenatalne pozwalają m.in. na wykryciu nieprawidłowości w materiale genetycznym jeszcze w trakcie rozwoju płodowego.
Do podstawowych technik diagnostycznych w badaniach prenatalnych należą:
- amiocentoza- wykonywana między 12., a 18. tygodniem ciąży. Polega na nakłuciu ściany owodni i pobraniu płynu z którego izoluje się komórki płodu
- biopsja kosmówki- stosowana do 12. tygodnia ciąży. Polega na pobraniu próbki kosmków kosmówki, jednak ta metoda wiąże się z większym ryzykiem powikłań, ale jest możliwość wcześniejszego wykrycia wad genetycznych
3. Poradnictwo genetyczne- odnosi się do działań profilaktyki pierwotnej i wtórnej. Obejmuje rodziny u których conajmniej jedno z rodziców ma chorobę genetyczną i takie w których wiek matki przekracza 35 lat lub wiek ojca 55 lat. Wskazaniem do poradnictwa genetycznego są także niepowodzenia związane z posiadaniem potomstwa np. samoistne poronienia, martwe porody.
Do pośrednictwa genetycznego należy:
-rozpoznawanie choroby uwarunkowanej genetycznie oraz ustalenie możliwości jej leczenia
-poinformowanie rodziny o wielkości ryzyka ponownego urodzenia dziecka chorego na chorobę genetyczną
-określenie możliwości działań profilaktycznych w odniesieniu do chorób uwarunkowanych genetycznie
4. Terapia genowa- polega na wprowadzeniu kopii genu prawidłowego funkcjonującego w miejsce genu zmutowanego lub wprowadzeniu dodatkowej prawidłowej wersji genu.
Bez względu na rodzaj schorzenia ogólne zasady terapii genowej są podobne i obejmują:
-otrzymanie prawidłowego genu z komórek zdrowego dawcy
-powielanie prawidłowego genu, prowadzące do uzyskania wystarczającej liczby jego kopii
-pobranie od chorego komórek zawierających nieprawidłowy gen
-wprowadzenie prawidłowego genu do komórek pobranych od chorego
-wprowadzenie do organizmu chorego komórek zmodyfikowanych genetycznie
Najdoskonalsza technika terapii genowej polega na modyfikacji niezróżnicowanej komórki chorego tzw. komórki macierzystej, czyli komórek które jako jedyne w dorosłym orgaznizmie zachowały cechy komórek zarodkowych, mają one zdolność do przekształacania się w komórki dowolnej tkanki organizmu. Sterując warunki hodowli mozna spowodować, aby przekształciły się one w potrzebny typ tkanki.