Opisz wybrane choroby genetyczne genowe- strukturalne - liczbowe -

genowa-fenyloketonuria-polega na braku enzymu rozkładającego jeden z aminokwasów-fenyloalaniny (blok metaboliczny), gromadząca się fenyloalanina przekształcana jest alternatywnym torem przemian, którego końcowym produktem jest toksyczny kwas fenylopirogronowy, substancja ta w większym stężeniu uszkadza układ nerwowy,  objawem jest upośledzenie umysłowe, dlatego dzieciom po urodzeniu robi się test przesiewowy Guthriego, leczenie- jedynie dieta uboga w fenyloalaninę zapobiega objawom u niemowląt; średnia przeżycia 70 lat strukturalna -zesoół cri-du-chat ("zespół kociego krzyku")- polega na utracie krótkiego ramienia chromosomu 5. pary, objawem jest anomalia w budowie krtani, niedorozwój umysłowy, deformacje fizyczne, ostatecznie może doprowadzić do śmierci w wieku dziecięcym. liczbowa -zespół Downa-jest to trisomia 21. pary, objawem jest niedorozwój umysłowy i fizyczny, charakterystyczne rysy twarzy, często u takich osób obserwuje się wady serca, ale dzięki postępowi medycyny mogą żyć nawet 60 lat;ryzyko aberracji u płodu wzrasta z wiekiem matki, szczególnie po 35 roku życia, jest to najczęstsza z aberracji chromosomowych u człowieka.