DNA jest dwuniciową, spiralnie skręconą cząsteczką, w której nici są względem siebie komplementarne (tzn. wzajemnie się dopełniają). Komplemetarność zasad azotowych polega na tym, że w podwójnej spirali zawsze naprzeciwko adeniny leży tymina, a naprzeciwko guaniny cytozyna, które, skierowane do wnętrza spirali, łączą się według następującej reguły: adenina z tyminą za pomocą podwójnego wiązania (A=T); guanina z cytozyną potrójnym wiązaniem (C≡G). Gen to podstawowa jednostka dziedziczności. Jest to odcinek DNA, który zawierają informację o sekwencji aminokwasów w pojedynczym łańcuchu polipeptydowym. Genom - podstawowy komplet informacji genetycznej. U organizmów prostych jest haploidalny (pojedynczy, organizm haploidalny posiada n chromosomów), natomiast u większości organizmów eukariotycznych jest diploidalny (podwójny, organizm diploidalny posiada 2n chromosomów). Kwas deoksyrybonukleinowy składa się z czterech rodzajów nukleotydów, które porównywane są do cegiełek. Nukleotydy zbudowane są z trzech składników: zasady azotowej (dwupierścieniowej puryny: adeniny lub guaniny, albo jednopierścieniowej pirymidyny: cytozyny lub tyminy), cukru - deoksyrybozy i reszty fosforanowej. W łańcuchu polinukleotydowym nukleotydy połączone są wiązaniami fosfodiestrowymi, tworząc długi, nierozgałęziony polimer. Cechy DNA : DNA jest dwuniciową prawoskrętną spiralą, której łańcuchy polinukleotydowe są przeciwnie zorientowane względem siebie; zasady azotowe nukleotydów skierowane są do wnętrza spirali, prostopadle do jej długiej osi, natomiast deoksyryboza i grupa fosforanowa na zewnątrz; średnica helisy wynosi 2 nm, a na jeden jej skręt przypada 10 par nukleotydów; obie nici są powiązane wiązaniami wodorowymi: dwoma pomiędzy A i T, trzema pomiędzy G i C. Dlaczego DNA okazał się odpowiedni do pełnienia funkcji nośnika informacji genetycznej? Otóż posiada on przemawiające za tym następujące cechy: -prosta budowa chemiczna, -nukleotydy jako podstawowe cegiełki budulcowe, -polimeryczny, łańcuchowy charakter. Replikacja jest procesem kopiowania DNA, prowadzącym do podwojenia jego ilości. Ma charakter semikonserwatywny, co oznacza to, że jedną z dwóch nici budujących cząsteczkę potomną jest nienaruszona nić macierzysta, a drugą nowopowstała nić, zsyntetyzowana na matrycy nici macierzystej. Taki sposób kopiowania wymaga rozdzielenia podwójnej spirali cząsteczki macierzystej, a następnie dobudowania do nich nici komplementarnych. Ciągłość trwania DNA jest możliwa dzięki temu, że z każdej dwuniciowej cząsteczki DNA powstają dwie potomne, posiadające identyczne sekwencje nukleotydów. Kod genetyczny to zbiór zasad, według których w długiej nici DNA zapisywana jest informacja genetyczna mówiąca o kolejności aminokwasów wbudowywanych do łańcucha polipeptydowego. Podstawowa jednostka informacji kodująca aminokwas zbudowana jest z trzech leżących obok siebie nukleotydów, zwanych tripletem lub kodonem. Jednoznaczność i degeneracja kodu genetycznego oznacza, że konkretny kodon koduje wyłącznie jeden, odpowiadający mu aminokwas, natomiast jeden aminokwas może być zakodowany przez kilka trójek. Trójki kodujące nie zachodzą na siebie, ani nie są oddzielone od siebie dodatkowymi znakami, a kolejność ułożenia aminokwasów w białku jest wiernym odzwierciedleniem kolejności ułożenia trójek kodujących. Ważne jest też to, że we wszystkich organizmach reguły kodu są takie same. ---------- Choroby genetyczne, zwane także dziedzicznymi są schorzeniami, których główną przyczyną są zmiany i uszkodzenia genów. Materiał genetyczny, który przekazywany jest potomstwu może być obciążony ryzykiem wystąpienia choroby. Bywa jednak i tak, że zmiany czy uszkodzenia powstają dopiero we wczesnych stadiach podziału zygoty. Możliwości leczenia tego typu schorzeń są raczej ograniczone do niewielkiej ilości chorób, w których wykorzystuje się terapię genową. Najczęściej jednak medycyna skupia się na łagodzeniu i zmniejszaniu w miarę możliwości objawów chorób genetycznych. Naukowcy starają się minimalizować możliwość wystąpienia takich chorób przez doradztwo genetyczne dla przyszłych rodziców. Współcześnie jednak prowadzi się wiele badań i eksperymentów, których celem jest także wyeliminowanie nieprawidłowości w przekazywanym materiale genetycznym. Badania nad klonowaniem zmierzają bowiem do wykluczenia błędów genetycznych. Badania takie są dość poważnie zaawansowane, ale coraz częściej budzą kontrowersje natury etycznej i religijnej. Przykłady chorób genetycznych: ALKAPTONURIA- jedna z chorób o podłożu genetycznym, która polega na wydalaniu wraz z moczem kwasu homogentyzynowego; przyczyną schorzenia są wrodzone zaburzenia w przemianie materii; główne objawy to ciemne zabarwienie moczu; prześwitujące przez skórę niebieskawe chrząstki; zwyrodnieniowe zmiany stawów; bóle i sztywność stawów kończyn i kręgosłupa; ALBINIZM- BIELACTWO WRODZONE- schorzenie to ma charakter dziedziczenia recesywnego; przyczyną są nieprawidłowości w metabolizmie tyrozyny; powoduje to zmniejszoną produkcję melaniny w komórkach o charakterze barwnikowym; główne objawy to niezwykle jasna skóra oraz włosy; przezroczyste tęczówki oczu; choroba ta nie poddaje się leczeniu, istotne jest jednak unikanie światła; DALTONIZM-jest to zaburzenie w rozpoznawaniu barw; daltonizm charakteryzuje się dziedzicznym i wrodzonym nierozpoznawaniem koloru czerwonego, zielonego, czerwono- zielonego oraz żółto - niebieskiego; schorzenie to występuje przede wszystkim u mężczyzn. FENYLOKETONURIA- jest to choroba genetyczna, która polega na braku enzymu odpowiadającego za przemianę fenyloalanina w tyrozynę; powoduje to, że we krwi gromadzi się zbyt duża ilość fenyloalanina oraz produktów jej rozpadu; w rezultacie powoduje to uszkodzenie mózgu; do podstawowych objawów fenyloketonurii zalicza się upośledzenie umysłowe oraz motoryczne; niewystarczająca ilość melaniny jest przyczyną jasnego koloru skóry, włosów oraz tęczówek; u chorego mogą występować także drgawki; GALAKTOZEMIA- schorzenie to jest wrodzonym błędem metabolicznym, który uniemożliwia prawidłowe przekształcenie galaktozy w glukozę; w chorobie tej - w wyniku istnienia bloku metabolicznego - galaktozo-fosforan powoduje toksyczne działanie; objawy kliniczne galaktozemii mogą ujawnić się już kilka godzin po pierwszym karmieniu; objawy to przede wszystkim wymioty, brak przyrostu wagi, powiększona śledziona, żółtaczka, zaćma; PLĄSAWICA PRZEWLEKŁA HUNTINGTONA- jest to schorzenie rodzinne dziedziczne, przyczyną jest mutacja genu, który znajduje się w czwartym chromosomie; choroba ta wyróżnia się występowaniem mimowolnych ruchów pląsawiczych czemu towarzyszy wzrastające otępienie umysłowe; ANEMIA SIERPOWATA, DREPANOCYTOZA- jest to choroba uwarunkowana genetycznie, której charakterystyczną cechą jest występowanie we krwi specyficznych krwinek czerwonych (mają one półksiężycowi, sierpowaty kształt); wynika to stąd, że zawierają one niewłaściwą hemoglobinę typu S, która szybko wytrąca się z krwi; w rezultacie prowadzi to do częstych zakrzepów i różnego typu zatorów; Niedokrwistość typu sierpowatego najczęściej jest rozpoznawana u Mulatów i Murzynów zamieszkujących kontynent amerykański; w chorobie tej typowe jest zwiększanie się wraz z wiekiem ilości krwinek sierpowatych we krwi; ZESPÓŁ KLINEFELTERA- jest to zespół pierwotnego hipogonadyzmu, który występuje wyłącznie u mężczyzn; schorzenie to spowodowane jest występowaniem dodatkowego chromosomu X; zmiany genetyczna powodują zaburzenia w rozwoju płciowym (osobnik pod względem chromosomalnym jest mężczyzną, ale w jądrach występują także kobiece zawiązki); osoby dotknięte taką chorobą mają problemy natury psychicznej; są trwale niepłodni; ZESPÓŁ TURNERA- schorzenie o podłożu genetycznym, które spowodowane jest monosomią chromosomu X; występuje wyłącznie u kobiet i powoduje upośledzenie wzrostu, niedorozwój narządów płciowych, zaburzenia fizyczne; częste są także problemy natury psychicznej; MONGOLIZM- CHOROBA DOWNA- choroba ta jest dość dobrze znana i naukowo opisana; spowodowana jest nieprawidłowością chromosomalną ( w dwudziestej pierwszej parze chromosomów występuje trisomia); nazwa choroby pochodzi od zmarszczki, która występuje w fałdzie powiekowym- co nadaje twarzy charakterystyczny wygląd ( przypominający rasę mongolską); prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą Downa wzrasta wraz z wiekiem matki (po 35 roku życia ryzyko to jest dość poważne); charakterystyczne cechy to niedorozwój umysłowy; płaska twarz ze spłaszczonym nosem; duży język; "małpie" dłonie i stopy; zahamowany wzrost; wiotkie mięśnie i więzadła stawowe; sucha skóra; skośne rozstawienie oczu; częste wrodzone wady serca; niski wzrost. HEMOFILIA- KRWAWIĄCZKA- dziedziczna skaza krwotoczna- choroba ta warunkowana jest genetycznie- powoduje ją brak odpowiedniej ilości czynników odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi; zapadają na nią prawie wyłącznie mężczyźni, choć samo schorzenie przenoszone jest przez kobiety ( defekt genetyczny chromosomu X- tak zwane sprzężenie z płcią); najczęściej występującym rodzajem hemofilii jest hemofilia typu A- którą powoduje zaburzenie biosyntezy globuliny antyhemofiliowej; charakterystyczne objawy to trudne do opanowania krwotoki po nawet niewielkich urazach; częste wylewy, różnego typu skaleczenia; krwawienia do tkanek miękkich; występują także wylewy odstawowe, które powodują zniekształcenia oraz przykurcze; w hemofilii czas krzepnięcia krwi znacznie się wydłuża; leczenie polega na przetaczaniu osocza antyhemofilowego; podawaniu globuliny; witaminy K oraz antybiotyków chroniących przed zakażeniem; CHOROBA GAUCHERA- choroba ta jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem w przemianie tłuszczów; jest ona dziedziczona jako cecha recesywna autosomalna; powoduje ją brak określonego enzymu co w rezultacie przyczynia się do gromadzenia tłuszczów w komórkach ciała;- głównie w śledzionie, wątrobie, w szpiku kostnym, węzłach chłonnych; komórki, w których występuje duży zapas tłuszczu zwane są komórkami Gauchera- wyróżnia je charakterystyczny wygląd w chorobie Gauchera wskazać można na dwie postacie- postać ostrą i przewlekła- przy czym ta pierwsza występuje u dzieci, a druga u dorosłych; główne objawy kliniczne to powiększona wątroba, śledziona, zmiany w układzie kostnym; dodatkowo w postaci ostrej obserwuje się upośledzenie umysłowe; MUKOWISCYDOZA- ZWŁÓKNIENIE TRZUTKI TORBIELOWATE- jest to zespół zmian gruczołów wewnątrzwydzielniczych uwarunkowanych genetycznie; schorzenie to objawia się zaburzeniami jonowymi i dużą lepkością śluzów; występują przy tym zaburzenia w procesie trawienia, które spowodowane są niewydolnością trzustki; często obserwuje się infekcje płucne oraz oskrzelowe; zmiany w procesie trawienia prowadzą do obfitych, tłuszczowych stolców; częstych wzdęć; wypadnięcia odbytu; w wyniku wtórnego upośledzenia wchłaniania jelitowego następuje zahamowanie procesu wzrostu i rozwoju fizycznego; trudności pojawiają się także ze strony układu oddechowego- a są to częste i powracające nieżyty dróg oddechowych, którym towarzyszy suchy i męczący kaszel; w oskrzelach gromadzi się gęsty i lepki śluz; Trzymaj chociaż dwa :P
