Pląsawica Huntingtona - choroba układu nerwowego, przekazywana genetycznie. Chory stopniowo traci panowanie nad ciałem, objawia się to w postaci mimowolnych drgawek i ruchów ciała. Fenyloketonuria - niedobór enzymu uniemożliwiającego przemianę fenyloalaniny w aminokwas. Choroba jest dziedziczona i prowadzi do uszkodzenia mózgu. Chory ma niedobór melaniny(jasna karnacja, włosy) oraz cierpi na upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Mukowiscydoza - inaczej marskość torbielowa trzustki, jest recesywnie dziedziczona. Choroba polega na nieprawidłowym składzie wydzieliny z gruczołów zewnątrzwydzielniczych, prowadzi to do wielu niedrożności, rozprzestrzenianiu się infekcji oraz przewlekłymi biegunkami. Albinizm - nieprawidłowe produkowanie melaniny w organizmie, jedynym objawem jest odmienny wygląd zewnętrzny - jasna skóra i włosy, często też oczy są jasnego koloru. Daltonizm - wrodzone i dziedziczne zaburzenie postrzegania barw, częściej występujące u mężczyzn. Daltonizm może też być efektem uszkodzenia siatkówki, lub nerwów wzrokowych, a także po stosowaniu niektórych leków. Zespół Pataua - choroba spowodowana trisomią* 13 chromosomu, jest wrodzona i zwykle dotyka dzieci których matki są w wieku powyżej 35 lat podczas porodu. Dzieci rodzące się z tą chorobą zwykle nie dożywają drugiego roku życia, mają upośledzone organy wewnętrzne, wady układu krążenia, upośledzone kończyny oraz nieprawidłowo ukształtowaną twarz. Zespół Edwardsa - choroba dziedziczna, dotyka dzieci których matki są w wieku powyżej 35 lat podczas porodu. Trisomia* 18 pary powoduje narodziny mniejszego niż przewiduje norma dziecka, o nieprawidłowo rozwiniętych kościach(głównie górnej części ciała) oraz organach wewnętrznych. Zwykle jest spowodowana samoistnym poronieniem przez matki na początku ciąży. Zespół Downa - choroba genetyczna spowodowana trisomią* 21 chromosomu, objawiająca się zmienionym( dość specyficznym dla tej choroby) wyglądem zewnętrznym, przypominającym nieco mongolskie rysy. Objawami są m.in. niedorozwój umysłowy, niski(zahamowany) wzrost, wiotkość mięśni, często niedorozwinięte narządy płciowe oraz wady serca(wrodzone). Zespół kociego krzyku - choroba dziedziczna, objawiająca się u dzieci płaczem brzmiącym jak miauczenie kota(powoduje to nieprawidłowa budowa krtani). Wygląd twarzy dziecka odbiega od normy - występują różne deformacje, m.in. guzy czołowe, małogłowie oraz szeroko rozstawione oczy. Dziecko ma także problemy z układem pokarmowym, co tworzy problemy podczas pobierania pokarmu. W miarę dorastania dziecko zaczyna być niepełnosprawne intelektualnie, a jego rozwój motoryczny jest opóźniony. * Trisomia - obecność trzeciego chromosomu w danej parze.
